ALK融合遺伝子とは、何らかの原因によりALK遺伝子と他の遺伝子が融合してできる特殊な遺伝子のことです。非小細胞肺がんで、がん細胞の増殖にかかわる遺伝子として発見されました。ALK遺伝子は細胞の増殖を促す働きがあり、通常はスイッチのON、OFFがうまく制御されています。しかし、ALK遺伝子が他の遺伝子と融合してALK融合遺伝子ができると、スイッチが常時ONになった状態になり、ALK融合遺伝子から発現するタンパク質(ALK融合タンパク)によってがん細胞の増殖が進みます。ALK融合遺伝子のあるがんは、増殖が比較的速いとされています。

ALK融合遺伝子は、非小細胞肺がん全体の約2〜5%に認められます。非小細胞肺がんのなかでも腺がんに多くみられます。また、たばこを吸わない人、比較的年齢の若い人に多くみられることもわかっています。また、EGFR遺伝子変異のある患者さんではALK融合遺伝子はほとんど認められませんし、逆にALK融合遺伝子のある患者さんでは、EGFR遺伝子変異はほとんど認められません。